Близько двох років тому багато знаменитостей обливалися холодною водою в рамках флешмобу Ice Bucket Challenge. Він був організований з метою збору коштів на користь фонду боротьби з хворобою Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS, Бічний аміотрофічний склероз). І ця ініціатива виявилася досить успішною.

За час проведення Ice Bucket Challenge вдалося зібрати близько $ 115 млн, які були спрямовані на боротьбу з вказаним захворюванням. І тепер дослідники поділилися інформацією про свої успіхи. Їм вдалося ідентифікувати ген (NEK1), пов'язаний з розвитком бокового аміотрофічного склерозу. Це повільно прогресуюче, невиліковне дегенеративне захворювання центральної нервової системи, при якому відбувається ураження як верхніх (моторна кора головного мозку), так і нижніх (передні роги спинного мозку і ядра черепних нервів) рухових нейронів, що призводить до паралічів і подальшої атрофії м'язів.

Слід зазначити, що виявлений ген пов'язаний з розвитком спадкової форми ALS. Вона зустрічається не так вже й часто, приблизно, у 10% пацієнтів.

Група дослідників використала гени більше ніж 1000 осіб з ALS, члени сім'ї яких також страждали від цього захворювання. Отримані дані порівнювалися з геномами більш ніж 7,3 тис. осіб з контрольної групи. Мутуючий ген NEK1 було виявлено 3% пацієнтів, які страждають від ALS. Він пов'язаний з різними порушеннями нормального функціонування людського тіла, включаючи пошкодження ДНК і форми і структури нервів.

Незважаючи на той факт, що ген NEK1 не пов'язаний з більшістю випадків виникнення ALS, дослідники сподіваються, що подальше його вивчення дозволить виявити спосіб лікування цього захворювання.

Джерело: The Verge